Genetiniai tyrimai

Visi iš savo tėvų ar senelių paveldime tam tikrus genus. Šeimoje esant ligų, rizikos faktorių, nėštumo metu reikia atlikti genetinius tyrimus. Taip pat genetiniai tyrimai atliekami ir norint išvengti tokių ligų kaip vėžys, atliekant genetinį vėžio tyrimą. Be kita ko, galima atlikti net tokius genetinius tyrimus, kurie atskleistų šeimos istoriją, šaknis.

Genetiniai tyrimai gali būti atliekami vaikui dar net negimus. Genetiniai tyrimai nėštumo metu arba vaisiaus genetiniai tyrimai parodo, ar vaisius yra sveikas, vyksta lyties nustatymas. Taip pat DNR tyrimais galima nustatyti tėvystę.

Kitaip tariant, laboratorijoje atliekamas tyrimas, kuriuo siekiama gauti informacijos apie paciento genetinę būklę, yra vadinamas genetiniu tyrimu. 

Aptarkime, kokia yra genetinių tyrimų procedūra, kaip jie atliekami, kokie genetiniai tyrimai yra galimi, kokiais atvejais atliekami vaisiaus genetiniai tyrimai, kokius rezultatus jie parodo. 

Genetiniai tyrimai iš vaisiaus vandenų  

Genetinis tyrimas iš vaisiaus vandenų dar vadinamas amniocenteze. Jis yra atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės. 

Tam, kad būtų galima atlikti chromosomų analizę, reikia per pilvo sieną plona ilga adata paimti apie 20 mililitrų vaisiaus vandenų. Šis tyrimas yra itin reikalingas norint išsiaiškinti ar vaisius neturi chromosominių ligų bei vystymosi sutrikimų.

Tai itin sudėtinga, invazinė procedūra, atliekama tik echoskopo kontrolėje ir tik esant rimtoms indikacijoms. Atliekant tokį tyrimą, didėja persileidimo ir vaisiaus pažaidos rizika, todėl procedūra atliekama labai retai, ji skiriama tik esant labai rimtoms komplikacijoms ir tik su ginekologo paskyrimu. Atvejais, kuomet atliekama ši procedūra, gali būti diagnozuojama apie 40 genetinių ligų ir sutrikimų.

Rekomendacijos prieš atliekant DNR tyrimą

DNR tyrimas yra genetinis, tai reiškia, jog jo metu tyrinėjami genai. Atliekant DNR tyrimą galima nustatyti tėvystę, giminystę, ligas bei galimas ligas, taip pat DNR tyrimai tarnauja mokslui ir teisėsaugai.

Pavyzdžiui giminystės, tėvystės DNR testai atliekami iš seilių, mėginius galima tiesiog savarankiškai paimti, todėl jokio specialaus pasiruošimo tokiam tyrimui nereikia. 

Galimi genetiniai tyrimai:

Galima atlikti kraujo genetinius tyrimus, tėvystės nustatymo testą, senelių DNR testą, prenatalinį DNR testą, genetinius vėžio tyrimus, BRCA tyrimą. Dėl kiekvieno iš šių tyrimų galima kreiptis į „Endemik“ klinikos specialistus konsultacijai. 

Aptarkime kiekvieną iš jų.

Genetiniai kraujo tyrimai

Genetinis kraujo tyrimas gali būti invazinis arba neinvazinis. Nėščiųjų genetinis invazinis tyrimas yra virkštelės kraujo tyrimas, neinvazinis PRISCA ir NIPT  tyrimas yra nėščiosios kraujo žymenų analizė.

Tėvystės nustatymo testas

Tėvystės nustatymo testas, dažnai vadinamas tiesiog DNR testu. Šis genetinis tyrimas nesunkiai leidžia nustatyti tėvystę, o rezultatai iš tiesų stebėtinai tikslūs, siekia 99,9-100 procentų tikslumą. 

Tėvystės nustatymo testas atliekamas ne tik dėl šeimos nesutarimų ar abejonių. Vaiko tėvo nustatymą atlikti gali įpareigoti teismas, sprendžiant šalių nesutarimus.

22 žymenų DNR tyrimui seilių mėginiai imami vaikui ir tėvui. Motinos seilių mėginio imti nereikia. Seilių mėginius galima imti net namuose savarankiškai, pagal instrukcijas ir siųsti juos į laboratoriją. Tyrimas gali trukti iki dešimties dienų. Tokie tyrimai yra visiškai konfidencialūs.

Senelių DNR testas

Senelių DNR testas nustato galimą tikimybę, kad žmogus yra vaiko senelis ar senelė. Šis tyrimas, kaip ir tėvystės nustatymo testas, atliekamas iš seilių, o jo eiga – tokia pati.

Prenatalinis DNR testas

Prenataliniai genetiniai tyrimai atliekami nuo 10 nėštumo savaitės, norint nustatyti tėvystę. Tai yra neinvazinis tyrimas, kurio metu tiriama motina ir galimas vaisiaus tėvas. 

Genetinis vėžio tyrimas

Genetiniai tyrimai dėl vėžio rekomenduojami atlikti žmonėms, kurių giminėje, šeimoje yra paveldimų vėžinių susirgimų. Genetinis vėžio tyrimas atskleidžia tikimybę susirgti ir gali užkirsti tam kelią.

BRCA tyrimas

BRCA tyrimas atliekamas dėl krūties ir kiaušidžių vėžio rizikos įvertinimo. Būtent BRCA genų mutacija gali lemti krūties ir kiaušidžių vėžį. 

Kokiais atvejais atliekami vaisiaus genetiniai tyrimai?

Genetiniai tyrimai iš vaisiaus vandenų dažniausiai atliekami esant labai rimtoms nėštumo komplikacijoms ir diagnozėms, siekiant išsiaiškinti vaisiaus būklę.

Svarbus faktorius, kuris lemia, ar reikia atlikti vaisiaus genetinius tyrimus, yra būsimų tėvų amžius. Moterys, nuo 35-erių metų, turėtų atlikti genetinius vaisiaus tyrimus, nes vyresniame amžiuje didėja tikimybė, kad kūdikis gali turėti Dauno sindromą.

Taip pat vaisiaus genetiniai tyrimai rekomenduojami ir gyvenant žalingą gyvenimo būdą, nes tai taip pat turi įtakos vaisiaus sveikatai.

Nėščiųjų genetiniai tyrimai

Vaiko atsiradimas šeimoje – svarbus žingsnis, todėl norisi užtikrinti, kad jis būtų sklandus, o būsimas kūdikis sveikas. Todėl natūralu, kad pastojusios moterys nori atlikti genetinius tyrimus, o vėliau ir genetinius tyrimus kūdikiams. 

Nėščiųjų genetiniais tyrimais dažniausiai norima nustatyti, ar vaisius neturi Dauno sindromo, ar gerai vystosi. Egzistuoja neinvaziniai, visiškai saugūs, tokie kaip PRISCA genetiniai tyrimai ar NIPT, arba invaziniai genetiniai tyrimai, tokie kaip vaisiaus vandenų tyrimas ar virkštelės kraujo tyrimas.

Genetiniai tyrimai prieš nėštumą 

Prieš nėštumą genetinius tyrimus reikėtų atlikti tuomet, jei įtariamas vieno iš poros nevaisingumas, yra įvykęs persileidimas ar sunkiai sekasi pastoti. Tuomet atliekamas  kariotipo tyrimas postnatalinei diagnostikai.

Genetiniai tyrimai kūdikiui

Kūdikiams atliekami VNT30 genetiniai tyrimai, kurie nustato 30 retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų. 

Genetiniai tyrimai naujagimiui

Genetiniai tyrimai kūdikiui iš kulniuko atliekami 3-5 dieną po gimimo. Kai atliekami genetiniai kraujo tyrimai, naujagimis yra patikrinamas dėl keturių galimų įgimtų ir neįgimtų ligų, tokių kaip hipotirozės, fenilketonurijos, galaktozemijos ir antinksčių hiperplazijos.Tokie tyrimai atliekami tik ligoninėse.

Kokius rezultatus parodo atlikti vaisiaus genetiniai tyrimai?

Genetiniai tyrimai nėštumo metu, arba vaisiaus genetiniai tyrimai skirti tam, kad šeima ir medikai galėtų įsitikinti, jog vaisius yra sveikas ir vystosi taip, kaip turėtų. Yra įvairių vaisiaus genetinių tyrimų, kurie gali atskleisti įvairias ligas, taip pat nustatyti Dauno ar Edvardso sindromus.

Vaisiaus genetiniai tyrimai skirstomi į invazinius ir neinvazinius. Pavyzdžiui populiariausias neinvazinis genetinis tyrimas vykdomas echoskopu, kuriuo dar galima sužinoti vaiko lytį.

Genetiniai tyrimai 12 nėštumo savaitę ultragarsu jau gali nustatyti Dauno ligos riziką pagal vaisiaus vystymąsi – dydį, sprando peršviečiamumą, anatomiją.

NIPT tyrimai 

NIPT genetiniai tyrimai paprastai yra rekomenduojami kiekvienai nėščiajai, nepriklausomai nuo jos amžiaus. Šie genetiniai neinvaziniai tyrimai, daromi iš motinos kraujo, rekomenduojami dėl kūdikio genetinių ligų rizikos. NIPT tyrimas, be kitų savo privalumų, gali atskleisti ir vaisiaus lytį.

Citogenetiniai tyrimai 

Citogenetiniai tyrimai skirstomi į kariotipo tyrimus, vaisiaus kariotipo tyrimus bei molekulinius citogenetinius tyrimus. 

Genetinis tyrimas PRISCA

Genetinis tyrimas PRISCA yra dažniausiai besilaukiančių moterų pasirenkamas prenatalinis vaisiaus apsigimimų rizikos apskaičiavimo tyrimas. Tai – biocheminis nėščiosios kraujo tyrimas.

Kokias genetines ligas įvertina PRISCA?

Biocheminis nėščiosios kraujo tyrimas PRISCA iš esmės yra vaisiaus chromosominių apsigimimų rizikos apskaičiavimas. 

Dažniausiai tiriama dėl tokių genetinių ligų rizikos kaip Dauno sindromas, Edvardso sindromas. Šis tyrimas parodo genetinės ligos riziką, o ne galutinę diagnozę, todėl atsiradus menkiausiai rizikai rekomenduojama atlikti ir kitus tyrimus bei konsultuotis su specialistais.

Dėl PRISCA tyrimo eigos ir kainos galima konsultuotis su „Endemik“ klinikos specialistais.

Dauno sindromas 

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris dar vadinamas Trisomija 21. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi, kas žmogui sukelia vėluojantį vystymąsi ar protinį atsilikimą, kitus sutrikimus.

Edvardso sindromas 

Edvardso sindromu vadinama įgimta 18 chromosomos trisomija.Šiam sindromui būdingas protinis atsilikimas, raidos sutrikimai, o išgyvenamumas su šiuo sindromu yra ne ilgiau nei metai.