NIPT tyrimai (neinvazinis prenatalinis tyrimas)

NIPT tyrimas yra neinvazinis prenatalinis tyrimas. Jis atliekamas besilaukiančiai moteriai, norint patikrinti genetinių ligų rizikas. Dažniausiai tokį tyrimą patariama darytis moterims, kurios yra vyresnės nei 35-erių metų, nes vyresnio amžiaus nėščiosioms rizika susilaukti kūdikio su genetinėmis ligomis yra kiek didesnė, nei jaunesnėms būsimoms mamoms. Taip pat tyrimas rekomenduojamas ir toms, kurios jau yra pagimdžiusios vaiką su genetinėmis ligomis.

Genetinis tyrimas NIPT atliekamas nuo 8-10 nėštumo savaitės. Tyrimas atliekamas iš motinos kraujo, iš jo išskiriant vaisiaus DNR. 

Šis tyrimas itin saugus ir patikimas, tačiau ne diagnozuoja ligą, o parodo tikimybę, jog būsimas kūdikis gali gimti su Dauno, Edvardso ar kitais sindromais, chomosomų pakitimais.

NIPT tyrimo patikimumą ir saugumą garantuoja ir „Endemik“ klinikos specialistai, į kuriuos galima kreiptis konsultacijos. NIPT tyrimo kainas rasite „Endemik“ internetiniame puslapyje.

Kokias rizikas padeda įvertinti NIPT tyrimai?

NIPT tyrimas padeda įvertinti Dauno sindromo arba 21 chromosomos trisomijos, taip pat Edvardso sindromo, kitaip vadinamo 18 chromosomos trisomijos bei Patau sindromo arba 13-osios chromosomos trisomijos rizikas. Šiuo tyrimu dar galima nustatyti ir įvairias kitas patologijas.

Dauno (21 chromosomos trisomija)

Dauno sindromas arba 21 chromosomos trisomija diagnozuojamas tuomet, kai žmogus, o NIPT tyrimu vaisius turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą. Taip atsitinka tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalija apvaisinimo metu ir atsiranda trys 21 chromosomos kopijos vietoj dviejų.

Nors sakoma, kad iki galo nėra nustatyta, dėl ko ląstelės pasidalija neteisingai ir atsiranda papildoma kopija, tačiau specialistai teigia, jog rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu didėja kartu tiek su vyro, tiek su moters amžiumi. Todėl ir rekomenduojama genetinius tyrimus atlikti moterims, kurioms yra daugiau nei 35-eri metai.

Dauno sindromas pasireiškia tiek sutrikusiu fiziniu augimu, tiek protinių gebėjimų vystymosi atsilikimu. Žmonės su Dauno sindromu turi ir pakitusius veido bruožus, sąnarių nestabilumą.

Nustatomi trys Dauno sindromo tipai: 21-osios chromosomos (tikroji) trisomija, translokacija bei mozaikizmas.

Edvardso (18 chromosomos trisomija)

Edvardso sindromas yra 18 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad žmogaus ląstelėje yra ne 46 chromosomos (23 poros), bet 47, su papildoma 18-ta chromosoma.

Ši genetinė liga lemia trumpą žmogaus gyvenimą, pasižymi raidos sutrikimais, įvairiais psichiniais ir fiziniais sutrikimais. Jei ne visos žmogaus organizmo ląstelės turi papildomą 18 chromosomą, o tik dalis jų, tai vadinama mozaikiškumu ir turi kiek mažiau psichinių ir fizinių pakitimų.

Edvardso sindromo, kaip ir Dauno sindromo rizika didėja su gimdyvės amžiumi, taip pat įtakos turi prieš tai šeimoje ar giminėje buvę atvejai.

Patau (13 chromosomos trisomija)

Patau sindromas yra 13 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad žmogaus ląstelėje yra ne tik 23 poros chromosomų, bet ir papildoma 13 chromosoma. Šis sindromas yra trečias pagal dažnumą po Dauno ir Edvardso sindromo. Lygiai kaip ir Edvardso sindromui, Patau būdingas trumpas individo gyvenimas, įvairūs psichiniai ir fiziniai sutrikimai.

Rizika susilaukti kūdikio su Patau sindromu, taip pat, kaip ir su kitais sindromais, didėja esant vyresniam motinos amžiui bei jau esant tokių atvejų šeimoje ar giminėje.

Nuo kurios nėštumo savaitės galiu atlikti tyrimą?

Daugelis rekomenduoja NIPT tyrimą atlikti nuo 10 nėštumo savaitės, tačiau yra specialistų, kurie mano, jog tyrimą galima atlikti net nuo 8 savaitės. Vaiko genetiniai pėdsakai motinos kraujyje pasirodo apie penktą nėštumo savaitę, tačiau tuomet DNR kiekis dar per mažas, kad būtų galima objektyviai vertinti rezultatus.

 Ar genetinis NIPT tyrimas gali nustatyti vaisiaus lytį?

Genetinis tyrimas NIPT nustato vaisiaus lytį, jei tėvai tai nori žinoti. Tėvams pasirinkus nežinoti lyties – ji tyrimo metu gali būti neatskleista.

Tyrimo NIPT metu, jei laukiamasi vieno kūdikio, atskleidžiama ar tai berniukas, ar mergaitė. Jei laukiamasi dviejų kūdikių, tyrimo metu atskleidžiama X arba Y chromosoma. Jei nustatoma chromosoma yra X, tai reiškia, kad abiejų iš dvynių lytis yra moteriška, o jei Y – bent vieno iš dvynių lytis yra vyriška.

Kaip atliekamas NIPT tyrimas?

Neinvazinis prenatalinis tyrimas atliekamas paimant iš nėščiosios kraujo ir tiriant vaisiaus DNR. Tai visiškai neskausmingas, saugus genetinis tyrimas. NIPT tyrimo atsiliepimai rodo, kad moterims šis tyrimas visai nekeliantis baimės, patikimas ir leidžiantis dėl būsimo kūdikio sveikatos jaustis saugiai.

Kam rekomenduojama atlikti vaisiaus genetinį tyrimą?

NIPT genetinį tyrimą pirmiausia rekomenduojama atlikti moterims, kurios pastojo vyresnės nei 35-erių metų. Tyrimai rodo, jog vyresniame amžiuje procentaliai didėja rizika susilaukti  kūdikio su genetinėmis ligomis, sindromais, todėl rekomenduojama įsitikinti, kad kūdikis gims sveikas.

Taip pat rekomenduojama pasitikrinti ir toms moterims, kurių šeimoje ar giminėje jau yra vaikų su genetinėmis ligomis.

Tačiau net ir be rekomendacijų galima atlikti NIPT tyrimą, nes genų mutacijos gali būti nepriklausomos nuo tėvų amžiaus ar paveldimumo.

Ar tyrimas skausmingas ir gali pakenkti vaisiui?

NIPT tyrimas yra neinvazinis, todėl vaisiui pakenkti negali. Jo metu tiesiog imamas motinos kraujas, todėl jis gali pasirodyti skausmingas tik tiek, kiek jūs pati bijote standartinės kraujo paėmimo procedūros.

Ar reikalingas specialus pasiruošimas?

Didelio specialaus pasiruošimo šiam tyrimui tikrai nereikia. Specialistai prieš NIPT tyrimą rekomenduoja pasidaryti ultragarso tyrimą. 

Prieš priduodant kraują pacientei rekomenduojama keletą valandų nevalgyti, o atvykstant į „Endemik“ kliniką turėti asmens tapatybės dokumentą bei išrašus ir nėštumo trukmę nurodančius dokumentus.

Ar NIPT yra patikimas ir tikslus tyrimas?

NIPT testas yra visiškai patikimas, o jo tikslumas siekia net 99 procentus. Tyrimas nėra diagnozė ar patvirtinantis faktas – jis parodo galimą tikimybę.